【预选简介】基础医学院--龚瑶琴

编辑:焦青萍 浏览: 发布时间:2020-04-26


龚瑶琴,女,教授、博士生导师、教育部长江学者奖励计划特聘教授、国家自然科学基金杰出青年基金获得者,进入中国高被引学者榜单。龚瑶琴教授课题组长期从事遗传病致病基因的发现与功能研究,先后发现人类Noggin基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SLC33A1突变导致遗传性痉挛性截瘫等。



1978,17岁的龚瑶琴被华中师范学院生物系录取。在此之前,她对生物学一无所知,更谈不上喜欢。直至大二,她被一门叫做遗传学的课程深深吸引,遗传学里神奇的遗传现象为她今后从事遗传工作埋下了种子。1982年,龚瑶琴以第一名的成绩考入山东医科大学,师从郭亦寿教授攻读医学遗传学。郭先生1950年毕业于复旦大学生物系,在医学遗传学领域奋斗了几十年,主要从事遗传病和非遗传先天性疾病的预防,是该领域的大家。龚瑶琴说,从老师身上学到的东西,自己一辈子也用不完。龚瑶琴在后来的学习发现,几乎所有疾病都与遗传有关。由于遗传和环境等因素的影响,我国每年出生的人口中有4%-6%的残疾儿,仅山东省每天就会出生119个残疾儿。而每年用于治疗和抚养的费用就高达120多亿元。龚瑶琴意识到自己的工作直接关系到我国人口素质的提高,于是将自己的全部心血全部倾注到遗传事业上来。在选择课题时,她始终把对社会和家庭有重大影响的疾病作为首选目标,并像自己的导师那样,不图名利,不计得失,只为给千千万万个家庭带去希望。假性肥大肌营养不良是世界医学界的难题,当时我国对该疾病的研究才刚刚起步。在导师的帮助下,龚瑶琴经过一年多的探索,率先在国内建立了用生化方法进行致病基因携带者的确定和产前诊断的方法,该成果1984年获得山东省科技进步三等奖。

1985年,硕士毕业的龚瑶琴参加了郭先生组织的山东省大规模遗传病调查工作。6年的时间,调查范围遍及全省十多个地区,采集了138.8万个样本,覆盖人口5534万(全省人口不到7000万),基本摸清了山东省地域人群中遗传病和非遗传先天性疾病的种类。这是一项很多学者都不愿意触碰的工作,因为费时费力,却不一定有回报。这段经历让龚瑶琴不仅感受到导师严谨的工作态度、科学的工作方法,更是积累了大量的一手资料,成为其一生珍贵的财富。

1994年,在世界卫生组织项目的资助下,龚瑶琴来到美国哈佛医学院学习。在选择课题的时候,她依旧选择了难度较大的“骨质疏松症”,她想“就算8个月的时间做不完这个课题,我也会从导师那里学到研究方法和手段,回国后还可以接着做”。该疾病涉及人群特别广泛,给社会造成了极大的经济负担。“该课题的社会价值大,不选择它,有违自己从事遗传学研究的初衷。”于是,龚瑶琴就把自己完全泡在了实验室,每天早上6点第一个打开实验室的门,晚上8点才离开。做课题时,她悉心聆听导师的每一个讲解、每一次示范,不会的就查阅资料直到弄明白为止。导师也非常喜欢这个勤奋能干的小姑娘。天道酬勤,仅仅两个月的时间,龚瑶琴就完成了自己的课题,她不仅将骨质疏松-假性神经胶质瘤定位到了11号染色体上,还帮助所在实验室建立了多种实验和分析方法,得到了老师和同事的认可。回国之际,虽然导师极力挽留她,龚瑶琴还是毅然回到国内,继续自己的研究。每年都要往返于大洋彼岸,在美国工作3-5个月。直到2000419日,关于骨质疏松的课题有了突破性的进展,她终于找到了导致骨质疏松-假性神经胶质瘤的致病基因,同时也为理解成年型骨质疏松的发病机制和寻求有效的防治手段奠定了基础,具有重要的理论意义和应用价值。六年来的科研成果在200111月发表在了顶级期刊《Cell》上,并入选年中国医药科技十大新闻。

如果说骨质疏松课题的攻破靠的是不懈的努力,那么龚瑶琴对关节融合基因的确立则更多靠的是其敏锐的嗅觉。1998年在美国做科研期间,龚瑶琴习惯性地翻阅最新专业杂志时,偶然读到一篇文章,了解到缺少Noggin基因的小鼠表现为关节融合,人类也有两种疾病具有关节融合的性状,那么人类关节融合是不是也是由人类NOGGIN基因所致?龚瑶琴当即与加拿大和英国学者联系,对他们所收集的患者进行家系分析。短短几个月,她便首次发现NOGIN基因导致指趾关节融合,该成果发表在了遗传学领域著名期刊《NATURE GENETICS》上。

智力低下是龚瑶琴长期以来的重点研究项目。1999年,她首次将一种智力低下综合征的致病基因定位到了X染色体长臂上,为分离该基因奠定了基础。此外,她与郭先生长期进行的“提高人口素质干预模式”经过多年的推广普及, 已初见成效。经统计,在他们的试点单位招远市,人口出生缺陷由过去的8.9‰降低到3.7‰,临沂市由8.82‰降低到4.88‰。

2003113日,经过两代人的努力,他们的实验畸形学教育部重点实验室正式揭牌,标志着威尼斯官方网站的医学遗传学研究进入国家队。龚瑶琴欣慰地说:“近两年学校投资加课题经费近千万元,实验条件得到根本改善,等新的一批仪器到位,实验室与国外差距已不是很大,这是吸引高水平的研究人才和优秀学生的重要条件,网络也使我们随时与国际学术界进行交流,再也不用因为一个实验而往返于大洋之间了。”

2007年,龚瑶琴团队对邹城一个智力低下综合征的家系进行研究,终于找到CUL4B基因为该疾病的致病基因,该研究成果发表在著名期刊《AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS》上,而完成这一工作的正是龚瑶琴的两个学生——刘奇迹和邹永新。如今,刘奇迹已经是威尼斯官方网站的教授,博士生导师,遗传系主任,齐鲁医学院科研与国际交流处处长、齐鲁医学院副院长,山东省中青年重点科技人才,兼任山东省医学遗传与优生学会主任委员,中华医学会医学遗传学分会青年委员,中华医学遗传学杂志编委及威尼斯官方网站学报医学版编委会常务委员,主要从事罕见孟德尔遗传病致病基因的鉴定分离及功能分析和复杂疾病易感基因的鉴定与功能分析。邹永新现在为威尼斯官方网站副教授,硕士生导师,遗传学系副主任,院长助理,香江学者,主要从事DNA复制调控机制及肿瘤发生的研究工作。

随后,龚瑶琴团队的研究工作主要集中在分析CUL4B基因在个体发育中的作用及其分子机制。2012年龚瑶琴团队发现CUL4B可以催化H2AK119单泛素化,并协同PRC2复合物促进肿瘤发生发展,该研究成果发表在了顶级期刊《Cancer Cell》上。完成这一工作的是龚瑶琴的学生胡慧丽,现在是威尼斯官方网站教授,博士生导师,齐鲁青年学者,入选首批“未来科学家”项目,主要从事肝脏干/祖细胞体外扩增体系构建及应用和成体干细胞及基因功能研究。

回首往昔,龚瑶琴一路走来,有挫折,有坎坷,但是凭借着自己锲而不舍的毅力和造福人类的坚定信念,她收获的是千千万万个幸福的家庭。她还培养出了一大批优秀的学子,继续在科研道路上发光发热。如今,年近花甲的龚瑶琴教授依旧奋战在自己最爱的岗位上,她是我们这个时代最可爱的人。


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